少女消瘦、脱发，医生找线索锁定罕见病（2023消瘦、脱发，疑似罕见病）

身高1.6米的16岁女孩，体重却只有34公斤。除了消瘦和脱发问题，从去年3月起，女孩就反复出现腹痛腹泻、粘液血便症状，甚至一度因消化道大出血在医院重症病房抢救了2个多月，输血数千毫升。自发病以来，女孩在家人陪同下，辗转南京、上海多家医院，虽被初步诊断为溃疡性结肠炎，却始终无法找到真正病因，治疗效果也不如人意。

日前，上海市复旦大学附属中山医院吴淞医院消化内科的炎症性肠病门诊接诊了这位患者，医生接诊后发现，患者小瑞（化名）的结肠肠壁厚度是正常人的4倍，达到了12mm，每天排便次数更是达到了8-10次。在既往治疗中，针对其病情的生物制剂治疗（用量已达药品说明书推荐的最大剂量）和全肠内营养治疗，对小瑞来说效果都不理想。

经全面细致的检查评估，小瑞被诊断为全结肠型克罗恩病，同时患有直肠阴道膀胱瘘、间质性肺炎、炎性骨髓红系增生抑制、巨细胞病毒血症、艰难梭菌感染、脱发、重度营养不良、继发性闭经。面对病情如此复杂危重且常规治疗效果不佳的特殊疑难病例，找到真正的病因，从根源上进行针对性治疗，成为了诊治关键。消化内科医生组反复研究，抽丝剥茧，终于在小瑞的家人身上发现了线索。

克罗恩病(crohn disease,CD)，又称局限性回肠炎、局限性肠炎、节段性肠炎和肉芽肿性肠炎、也译为克隆氏病，是一种原因不明的肠道炎症性疾病。本病和慢性非特异性溃疡性结肠炎两者统称为炎症性肠病(IBD)。克罗恩病在整个胃肠道的任何部位均可发生，但好发于末端回肠和右半结肠。以腹痛、腹泻、肠梗阻为主要症状，且有发热、营养障碍等肠外表现。病程多迁延，常有反复，不易根治。

明确了病因，医生随即对小瑞重启了大剂量激素冲击联合生物制剂治疗。经一段时间的规范治疗，小瑞的肠道炎症显著好转，今年2月复诊时，小瑞的肠壁厚度已从12mm降至5mm以下，肠道溃疡显著改善，头发较前增生明显，饮食也与常人无异。目前，小瑞正接受回肠造口转流手术，为后续的直肠阴道瘘膀胱瘘修补创造条件。

在复旦大学附属中山医院的大力支持下，2020年起，宝山区吴淞中心医院（复旦大学附属中山医院吴淞医院）消化内科建立了肠道炎性溃疡性疾病亚专科，以炎症性肠病为主要诊疗方向。目前，该专科已收治了众多全国各地的疑难克罗恩病和溃疡性结肠炎患者，并诊治了一系列疑难肠道炎性溃疡性疾病，如染色体突变的骨髓增生异常综合征合并全结肠型白塞氏病、λ轻链型多发性骨髓瘤合并全小肠炎结肠炎、特发性肠系膜静脉硬化型肠炎、非免疫缺陷病毒性肠炎等。专科医生多次在全国病例比赛中进入总决赛并获奖，并受邀在各类全国性和上海市学术会议上发言。

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